2．血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍；肌电图提示神经源性损害；
3．基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变；
4．基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断。
二、β-地中海贫血
需经三级医院或当地最高级别医院确诊。
1．根据家族史、贫血、肝脾大、黄疸等临床表现及血检可临床诊断；
2．确诊需基因检测。
三、严重性春季角结膜炎
需经当地最高级别医院眼科或二级以上专科医院确诊。
1．典型症状包括：发痒、发红和流泪，其他常见特征包括视力模糊、畏光、灼热，以及特有的绳状黏液和浆液性分泌物；中度到重度的结膜充血、轻度到中度的结膜肿胀、异物感和疼痛。在晨起时表现明显，导致所谓的“早晨痛苦”。
2．典型体征可能包括：上睑乳头、角膜损害、Horner-Trantas结节。（至少一种）
3．有条件的可选做实验室检查。
四、慢性荨麻疹
需经当地最高级别医院皮肤专科确诊。
1．反复出现红斑风团伴瘙痒，每周超过2次；
2．病程超过6周；
3．可伴血管性水肿；
4．皮肤划痕试验可阳性；
5．对抗组胺药无应答或不耐受的慢性荨麻疹患者。
符合条件1-4的为慢性荨麻疹（普通型）；符合条件1-5的为慢性荨麻疹（难治型）。
附件3
新增病种门诊用药目录
药品名称 | 剂型 | 备注 |
一、脊髓性肌萎缩症 |
诺西那生钠注射液 |
| 本品用于治疗5q脊髓性肌萎缩症。 |
利司扑兰口服溶液用散 |
| 限2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。 |
二、β-地中海贫血 |
地拉罗司 | 口服常释剂型 |
|
注射用罗特西普 |
| 限β-地中海贫血成人患者。 |
去铁胺 | 注射剂 |
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三、严重性春季角结膜炎 |
氟米龙 | 滴眼剂 |
|
他克莫司 | 滴眼剂 | 限有眼睑结膜巨大乳头增殖的患者。 |
环孢素 | 滴眼剂 |
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玻璃酸钠 | 滴眼剂 |
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环孢素滴眼液（Ⅲ） |
| 限4岁及以上儿童和青少年的严重性春季角结膜炎。 |
奥洛他定 | 滴眼剂 |
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妥布霉素 | 眼膏剂 |
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妥布霉素 | 滴眼剂 |
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妥布霉素地塞米松 | 眼膏剂 |
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妥布霉素地塞米松 | 滴眼剂 |
|
环孢素滴眼液（Ⅱ） |
| 本品可促进干眼症患者的泪液分泌，适用于与角结膜干燥症相关的眼部炎症所导致的泪液生成减少的患者。 |
四、慢性荨麻疹 |
注射用奥马珠单抗 |
| 限：1．限经吸入型糖皮质激素和长效吸入型β2-肾上腺素受体激动剂治疗后，仍不能有效控制症状的中至重度持续性过敏性哮喘患者，并需IgE（免疫球蛋白E）介导确诊证据；2．H1抗组胺药治疗后仍有症状的成人和青少年（12岁及以上）慢性自发性荨麻疹患者。 |
西替利嗪 | 口服常释剂型 |
|
西替利嗪 | 口服液体剂 | 限儿童。 |
左西替利嗪 | 口服常释剂型 |
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左西替利嗪 | 口服液体剂 | 限儿童。 |
氯雷他定 | 口服常释剂型 |
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氯雷他定 | 口服液体剂 |
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地氯雷他定 | 口服常释剂型 |
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地氯雷他定 | 口服液体剂 | 限儿童。 |
依巴斯汀 | 口服常释剂型 |
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酮替芬 | 口服常释剂型 |
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赛庚啶 | 口服常释剂型 |
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氯苯那敏 | 口服常释剂型 |
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环孢素 | 注射剂 |
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玉屏风颗粒 |
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地塞米松 | 注射剂 |
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泼尼松 | 口服常释剂型 |
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多塞平 | 口服常释剂型 |
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奥洛他定 | 口服常释剂型 |
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环孢素 | 口服常释剂型 |
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皮敏消胶囊 |
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依美斯汀 | 缓释控释剂型 | 限二线用药。 |
